Генетики из РФ описали новый патогенный вариант гена при пороках развития мозга

Ученые Томского НИМЦ обнаружили ранее не описанный вариант гена MACF1, мутация которого приводит к врожденным аномалиям мозга человека. Об этом пишут «Аргументы и Факты» со ссылкой на пресс-службу медцентра.

Патогенный вариант в гене MACF1 приводит к доминантному заболеванию, для появления которого достаточно повреждения одной копии гена. Это означает, что заболевание проявляется случайно, а не является унаследованным от одного из родителей.

На данный момент ученым известно 16 генетических форм врожденного порока коры головного мозга — лиссэнцефалии. Открытие дает ученым новые данные о гетерогенности заболевания.

Ранее «ЭкоПравда» писала, что томские химики предложили технологию превращения кофейных стаканчиков в бензин.