Наука

Генетики из РФ описали новый патогенный вариант гена при пороках развития мозга

9 марта 2025, 13:52 — ЭкоПравда

Ученые Томского НИМЦ обнаружили ранее не описанный вариант гена MACF1, мутация которого приводит к врожденным аномалиям мозга человека. Об этом пишут «Аргументы и Факты» со ссылкой на пресс-службу медцентра.

Патогенный вариант в гене MACF1 приводит к доминантному заболеванию, для появления которого достаточно повреждения одной копии гена. Это означает, что заболевание проявляется случайно, а не является унаследованным от одного из родителей.

На данный момент ученым известно 16 генетических форм врожденного порока коры головного мозга — лиссэнцефалии. Открытие дает ученым новые данные о гетерогенности заболевания.

Ранее «ЭкоПравда» писала, что томские химики предложили технологию превращения кофейных стаканчиков в бензин.

AddThis Website Tools
Кристина Мартова

По образованию историк и филолог. Работала копирайтером и маркетологом. Сейчас пишу новости об экологии и мире.

Последние статьи

В Сибири разработали первый цифровой двойник озера БайкалВ Сибири разработали первый цифровой двойник озера Байкал

В Сибири разработали первый цифровой двойник озера Байкал

Учёные СО РАН создали цифровую модель Байкала. Об этом рассказал Михаил Марченко на пресс-конференции в ТАСС. По его словам, система…

3 часа назад
В Китае построили рентген, яркость которого в триллион раз превышает СолнцеВ Китае построили рентген, яркость которого в триллион раз превышает Солнце

В Китае построили рентген, яркость которого в триллион раз превышает Солнце

В Китае заканчивается строительство самого мощного рентгеновского источника в мире. Данные об этом получены из Института физики высоких энергий…

3 часа назад
Учёные прогнозируют магнитную бурю красного спектра 5 апреляУчёные прогнозируют магнитную бурю красного спектра 5 апреля

Учёные прогнозируют магнитную бурю красного спектра 5 апреля

На 5 апреля прогнозируется мощная магнитная буря, её интенсивность оценивается в шесть баллов. Об этом сообщил портал MiraNews со ссылкой на данные…

4 часа назад

Кинолог Атертон назвал спрингер-спаниеля самой проблемной породой собак

Британский кинолог Уилл Атертон высказался против популярности английских спрингер-спаниелей среди неподготовленных владельцев. Об этом сообщает Liverpool…

4 часа назад

Роскосмос сообщил о вводе нового спутника с уникальной точностью съёмки

Спутник «Ресурс-П» № 5 начал работать в штатном режиме. Об этом сообщили в «Роскосмосе», пишет ТАСС. Аппарат вошёл в состав орбитальной…

4 часа назад

Власти Приангарья ввели режим повышенной готовности из-за угрозы подтоплений

С 31 марта в Иркутской области официально действует режим повышенной готовности. Об этом сообщили в правительстве региона, передаёт «Российская газета».…

5 часов назад