Недавнее исследование, проведенное учеными Гарвардского университета, открыло новые горизонты в понимании болезни Гентингтона, наследственного неврологического расстройства, характеризующегося прогрессирующей дегенерацией нейронов. Ученые выявили тонкие химические изменения в организме, которые могут стать маркерами для ранней диагностики данной опасной патологии и замедлить развитие ее симптомов. Исследование было опубликовано в журнале Nature Metabolism.
Болезнь Гентингтона, также известная как хорея Гентингтона, передается по аутосомно-доминантному типу и связана с мутацией гена HTT, который кодирует белок гентингтин. Этот белок, несмотря на его важность, до сих пор не изучен в полной мере. Первыми симптомы болезни, проявляющиеся неравномерными движениями и психическими расстройствами, были зафиксированы еще в 1872 году, и изучение её особенностей остается актуальным для психиатров и нейробиологов. Заболевание встречается относительно редко, с частотой от 3 до 17 случаев на 100 000 жителей, но требует внимания из-за своего серьезного влияния на качество жизни.
Важные открытия сделали и ученые из Оксфордского университета, изучая роль непрямых шипиковых проекционных нейронов (iSPN). Эти нейроны, как выяснили исследователи, первыми показывают проблемы при болезни Гентингтона и способствуют дисбалансу в уровне дофамина, особенно на фоне активации TrkB-рецепторов. Дисбаланс дофамина, в свою очередь, приводит к ранним манифестациям заболевания, включая непроизвольные движения.
Исследования показали, что у мышей с подавленной функцией TrkB-рецепторов наблюдается повышенный уровень дофамина, что приводит к гиперактивности. Эти изменения проявлялись еще до появления явных клинических симптомов, что указывает на возможность использования этих маркеров для определения риска развития болезни.
Еще одним важным открытием стало выяснение роли белка GSTO2 в метаболизме глутатиона и его влиянии на уровень дофамина. Ученые, целенаправленно снижая активность GSTO2 у мышей, смогли предотвратить дисбаланс дофамина и, как следствие, избежать появления двигательных нарушений. Этот эффект повторялся и в последующих экспериментах на крысах, моделирующих болезнь Гентингтона, а также у некоторых людей, страдающих от данного состояния.
Полученные результаты открывают новые горизонты для ранней диагностики и терапии болезни Гентингтона. Возможность выявления химических маркеров, предшествующих клиническим симптомам, может помочь в разработке более эффективных стратегий лечения и увеличении качества жизни пациентов.
Ранее «ЭкоПравда» информировала о том, что самарский наноспутник для поиска нефтяных пятен и пожаров готов к запуску.
Первая волна кровососущих комаров появится в центральных регионах России уже во второй половине мая. Такой…
Площадь лесных пожаров в Бурятии за сутки выросла в пять раз — с 1,2 до…
Россияне чаще всего поддерживают благотворительные проекты, связанные с детьми, животными и бездомными. К такому выводу…
Массовая гибель рыбы произошла в каскаде прудов на территории Шпаковского и Грачевского округов Ставропольского края.…
В майские праздники важно сохранять баланс в питании и избегать перегрузки организма вредными продуктами. На…
Санкт-Петербург и Москва возглавили рейтинг самых привлекательных для молодежи городов России. При этом 63% опрошенных…