Недавнее исследование, проведенное учеными Гарвардского университета, открыло новые горизонты в понимании болезни Гентингтона, наследственного неврологического расстройства, характеризующегося прогрессирующей дегенерацией нейронов. Ученые выявили тонкие химические изменения в организме, которые могут стать маркерами для ранней диагностики данной опасной патологии и замедлить развитие ее симптомов. Исследование было опубликовано в журнале Nature Metabolism.
Болезнь Гентингтона, также известная как хорея Гентингтона, передается по аутосомно-доминантному типу и связана с мутацией гена HTT, который кодирует белок гентингтин. Этот белок, несмотря на его важность, до сих пор не изучен в полной мере. Первыми симптомы болезни, проявляющиеся неравномерными движениями и психическими расстройствами, были зафиксированы еще в 1872 году, и изучение её особенностей остается актуальным для психиатров и нейробиологов. Заболевание встречается относительно редко, с частотой от 3 до 17 случаев на 100 000 жителей, но требует внимания из-за своего серьезного влияния на качество жизни.
Важные открытия сделали и ученые из Оксфордского университета, изучая роль непрямых шипиковых проекционных нейронов (iSPN). Эти нейроны, как выяснили исследователи, первыми показывают проблемы при болезни Гентингтона и способствуют дисбалансу в уровне дофамина, особенно на фоне активации TrkB-рецепторов. Дисбаланс дофамина, в свою очередь, приводит к ранним манифестациям заболевания, включая непроизвольные движения.
Исследования показали, что у мышей с подавленной функцией TrkB-рецепторов наблюдается повышенный уровень дофамина, что приводит к гиперактивности. Эти изменения проявлялись еще до появления явных клинических симптомов, что указывает на возможность использования этих маркеров для определения риска развития болезни.
Еще одним важным открытием стало выяснение роли белка GSTO2 в метаболизме глутатиона и его влиянии на уровень дофамина. Ученые, целенаправленно снижая активность GSTO2 у мышей, смогли предотвратить дисбаланс дофамина и, как следствие, избежать появления двигательных нарушений. Этот эффект повторялся и в последующих экспериментах на крысах, моделирующих болезнь Гентингтона, а также у некоторых людей, страдающих от данного состояния.
Полученные результаты открывают новые горизонты для ранней диагностики и терапии болезни Гентингтона. Возможность выявления химических маркеров, предшествующих клиническим симптомам, может помочь в разработке более эффективных стратегий лечения и увеличении качества жизни пациентов.
Ранее «ЭкоПравда» информировала о том, что самарский наноспутник для поиска нефтяных пятен и пожаров готов к запуску.
Специалисты Южно-Уральского государственного университета создали белковый изолят из нута. Данной информацией поделилось агентство ТАСС. Ученые отмечают,…
Исследователи из Томского политехнического университета разработали новые гибридные модели глубокого обучения для прогнозирования растворимости водорода при…
Учёные из США сделали тревожное открытие: в питьевой воде, очищенной хлорамином, появилось новое химическое вещество, сообщает CNN.…
Российские учёные обнаружили в вечной мерзлоте Арктики вирусы огромных размеров. Эта информация опубликована на сайте «Наука. рф». Исследование,…
Археологи и палеонтологи их провинции Цзянси совместно с учеными из Университета Юньнань пронализировали останки уникального…
"Роскосмос" опубликовал в своем Telegram-канале снимок шторма, обрушившегося на Москву и Подмосковье. Снимок был сделан…