Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали важное открытие в изучении спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на Минобрнауки РФ. Учёные исследовали сложные случаи заболевания и выявили новые мутации в гене SMN1.
«Мы обнаружили 11 вариантов изменений в ДНК, которые ранее не были описаны», — рассказали в центре. Эти данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, у 1495 из них диагноз подтвердился. У 116 человек выявили делецию гена SMN1, а у 41 пациента дополнительно нашли редкие точечные мутации, которые невозможно определить стандартными методами диагностики.
Учёные считают, что их работа поможет точнее прогнозировать риск рождения детей с СМА и разрабатывать более эффективные методы лечения. Специалисты подчёркивают, что такие исследования особенно важны для семей, где один из родителей является носителем изменённого гена.
Напомним, что в Военно-медицинской академии имени Кирова создали особую газовую смесь, которая поможет спасать жизни тяжелораненых и людей с инфарктом. Подробнее об этом читайте в материале «ЭкоПравды».
Учёные СО РАН создали цифровую модель Байкала. Об этом рассказал Михаил Марченко на пресс-конференции в ТАСС. По его словам, система…
В Китае заканчивается строительство самого мощного рентгеновского источника в мире. Данные об этом получены из Института физики высоких энергий…
На 5 апреля прогнозируется мощная магнитная буря, её интенсивность оценивается в шесть баллов. Об этом сообщил портал MiraNews со ссылкой на данные…
Британский кинолог Уилл Атертон высказался против популярности английских спрингер-спаниелей среди неподготовленных владельцев. Об этом сообщает Liverpool…
Спутник «Ресурс-П» № 5 начал работать в штатном режиме. Об этом сообщили в «Роскосмосе», пишет ТАСС. Аппарат вошёл в состав орбитальной…
С 31 марта в Иркутской области официально действует режим повышенной готовности. Об этом сообщили в правительстве региона, передаёт «Российская газета».…
